))
Genkniven hjälper Eva-Britt i kampen mot Skelleftesjukan (R)
Manage episode 431770184 series 3583016
المحتوى المقدم من Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio. يتم تحميل جميع محتويات البودكاست بما في ذلك الحلقات والرسومات وأوصاف البودكاست وتقديمها مباشرة بواسطة Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio أو شريك منصة البودكاست الخاص بهم. إذا كنت تعتقد أن شخصًا ما يستخدم عملك المحمي بحقوق الطبع والنشر دون إذنك، فيمكنك اتباع العملية الموضحة هنا https://ar.player.fm/legal.
Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många internationella forskare.
Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.
Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor. Hon började ana att stickningarna i benen kunde innebära att att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.
Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka
Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapistudie blev hon glad.
-Använd min kropp! Det blir jättebra! Försök att hitta botemedel, säger Eva-Britt i Vetenskapsradion Hälsa.
Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier
Orsaken till att Skelleftesjukan, eller det som egentligen heter ärftlig transtyretin amyloidos, har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en enda gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt. Det berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.
Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.
Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare..
Programmet sändes första gången 29 februari.
Programledare och producent Annika Östman
annika.ostman@sverigesradio.se
231 حلقات
مشاركة
