))
Shortcast: Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency
Manage episode 426078865 series 3001064
المحتوى المقدم من JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. يتم تحميل جميع محتويات البودكاست بما في ذلك الحلقات والرسومات وأوصاف البودكاست وتقديمها مباشرة بواسطة JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease أو شريك منصة البودكاست الخاص بهم. إذا كنت تعتقد أن شخصًا ما يستخدم عملك المحمي بحقوق الطبع والنشر دون إذنك، فيمكنك اتباع العملية الموضحة هنا https://ar.player.fm/legal.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
…
continue reading
189 حلقات
مشاركة
